개요 및 Executive Summary

HPP Production Workflows - AWS 구현 전략 보고서

Executive Summary

Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) Production Workflows는 차세대 시퀀싱 데이터로부터 고품질 diploid genome assembly를 생성하는 엔터프라이즈급 생물정보학 파이프라인입니다. 본 보고서는 AWS Solutions Architect가 고객의 HPP 워크플로우 클라우드 마이그레이션 및 최적화를 위한 종합적인 구현 전략을 제시합니다.

핵심 권장사항:

• AWS HealthOmics 우선 채택으로 완전 관리형 genomics 서비스 활용
• miniWDL 기반 하이브리드 접근법으로 개발-테스트-프로덕션 파이프라인 구축
• DYNAMIC 스토리지 우선 적용 후 워크로드 특성에 따른 STATIC 전환 검토
• 소규모 테스트 데이터셋으로 점진적 확장 전략 수립

프로젝트 개요

HPP Production Workflows란?

Human Pangenome Reference Consortium (HPRC)의 핵심 인프라로서 다음과 같은 기능을 제공합니다:

• Data Processing QC: HiFi, ONT, Hi-C 시퀀싱 데이터 품질 검증 및 샘플 스왑 탐지
• Genome Assembly: Hifiasm 기반 Hi-C/trio phasing 전략을 통한 assembly 생성
• Assembly Polishing: DeepPolisher transformer 모델 기반 정확도 향상
• Assembly QC: 완성도, 연속성, 정확도 종합 평가

주요 사용자

• 대규모 시퀀싱 센터 (월 100+ 샘플 처리)
• 학술 연구기관 (프로젝트 기반 워크로드)
• 상업적 genomics 플랫폼 (SaaS 서비스 제공)
• Human pangenome consortium 멤버

지원 데이터 타입

• HiFi: PacBio high-fidelity long reads (50-100 GB per sample)
• ONT: Oxford Nanopore ultra-long reads (80-200 GB per sample)
• Hi-C: Illumina proximity ligation sequencing (1-5 GB per sample)
• Trio: Parental Illumina data for phasing

핵심 성능 지표

• 처리량: 샘플당 24-48시간 내 완료
• 정확도: QV 50+ (99.999% 정확도)
• 가용성: 99.9% 업타임 요구
• 비용 효율성: 샘플당 $200 이하 목표

비즈니스 가치 제안

운영 효율성 향상

비용 최적화

혁신 가속화

• 새로운 워크플로우 개발 시간 50% 단축
• 연구자 생산성 향상 (인프라 관리 → 연구 집중)
• 글로벌 협업 기반 구축 (클라우드 네이티브)

문서 구조

본 가이드는 다음과 같은 구조로 구성되어 있습니다:

1. 프로젝트 분석 및 기술 스택 - 워크플로우 복잡성 및 기술적 특성 분석
2. AWS 아키텍처 전략 - HealthOmics vs Batch 비교 및 하이브리드 접근법
3. 스토리지 전략 및 성능 최적화 - DYNAMIC/STATIC 스토리지 및 WDL 수정 요구사항
4. 리소스 요구사항 및 TCO 분석 - 워크로드별 리소스 프로파일 및 비용 분석
5. 보안 및 IAM 전략 - HealthOmics IAM 아키텍처 및 데이터 보안
6. 모니터링 및 운영 전략 - CloudWatch 메트릭 및 성능 최적화 도구
7. 구현 로드맵 및 마이그레이션 전략 - 4단계 11주 구현 계획
8. 도전과제 및 해결방안 - 실제 문제 사례 및 해결 전략
9. 모범 사례 및 권장사항 - 개발/테스트 전략 및 최적화 가이드
10. FAQ 및 결론 - 자주 묻는 질문 및 최종 권장사항